Бъдещето на медицината се разкрива пред нас. Подхранваме ли го?

На 8 януари 2020 година, до момента в който паркирах колата си, получих дълго чакано телефонно позвъняване от един от лекарите на сина ми. Тя ме осведоми, че нашият 7-месечен наследник, Елиът, е имал мускулна дистрофия на Дюшен, съдбовно нервно-мускулно заболяване.

Все още си припомням метода, по който зимната слънчева светлина в Лос Анджелис удари таблото. Мога да видя моята съседка да върви по стълбите си с хранителни артикули, падащ лист, без да обръща внимание на опустошението изпод. „ Животът се трансформира за момент “, написа Джоан Дидион. „ Обикновеният миг “. Синът ни имаше смъртоносна болест. Той щеше да почине преди нас.

D.M.D. предотвратява производството на дистрофин, протеин, нужен за отбрана и възобновяване на мускулните кафези. Причинява се от генетична разновидност на Х-хромозомата, заради което болестта визира съвсем извънредно момчета (едно на 3300). С течение на времето децата с Д.М.Д. губят мускулна маса и по този метод способността да вършат съществени неща като тичане и вървене. В последна сметка те губят способността си да дишат и изпитват сърдечна непълнота. Няма известно лекуване. Докато съществуващите лекувания са помогнали за удължение на продължителността на живота на страдащите, те се концентрират главно върху преодоляването на признаците.

В търсене на отговори по какъв начин да спася сина си, се свързах с доктор Джери Мендел, към този момент пенсиониран невролог в Националната детска болница в Кълъмбъс, Охайо, който организираше клинични изпитвания за пробна генна терапия, която създаде, с цел да разреши производството на дистрофин при момчета с D.M.D. Лечението, в този момент известно като Elevidys, предлага вероятността не просто да се оправят със признаците, само че и да забавят прогресията на заболяването или даже да я спрат в нейните следи - и евентуално, за първи път в историята на тази ужасна болест, да разрешат на момчетата с D.M.D. късмет да процъфтяват.

обявени са също техните възходи и падения, както и някои неподходящи резултати. Но през юни 2023 година, въз основа на клинично изпитване от две елементи, Администрацията по храните и медикаментите даде ускорено утвърждение за лекуването на 4- до 5-годишни деца, които нямат други дисквалифициращи положения. Одобрението на F.D.A. зависеше от продължаващи опити, показващи доказателства за усъвършенствана двигателна функционалност, която към момента не беше открита.

Преди Елиът да получи своето лекуване, той имаше усложнения да се качва стълбище. Той се оплакваше, че е изтощен, откакто е минал единствено една-две пресечки, даже на Хелоуин, когато бонбоните трябваше да го стимулират. Подскачането на един крайник, крайъгълен камък за 4-годишно дете, беше невероятно.

На 29 август то най-сетне получи еднократната инфузия. Три седмици по-късно той маршируваше нагоре и можеше да скача още веднъж и още веднъж. След четири седмици към този момент можеше да подскача на един крайник. Шест седмици след лекуването, неврологът на Елиът взема решение да приложи още веднъж амбулаторната оценка на North Star, употребена за тестване на момчета с D.M.D. върху умения като баланс, скачане и изправяне от пода без непозната помощ. През юни резултатът на Елиът беше 22 от 34. През втората седмица на октомври беше съвършен 34 - този на нормално разрастващо се, крепко 4-годишно момче. Глава в ръцете си, заплаках от наслада. Това беше науката в най-хубавия й тип, покрай знамение.

Но задачата да се предложи това допустимо бъдеще на повече пациенти с Д.М.Д. е в заплаха. Сарепта търси F.D.A. утвърждение за лекуване на момчета над 5 години. Разногласията по отношение на резултатите от последното клинично изпитване заплашват да провалят този резултат.

Освен това, това, което F.D.A. реши да направи идващото с Elevidys може да даде тона за това по какъв начин се оправя с други нововъзникващи генни лечения за редки болести. Вече можем да забележим трудности, които пречат на повече фамилии да получат достъп до тези нови лекувания - от високите разноски и застрахователните провокации до несъгласието по отношение на това какъв брой гъвкави би трябвало да бъдат регулаторите при тълкуването на резултатите от клиничните изпитвания и отчитането на качествените усъвършенствания. Това, което е заложено на карта в дебата към Elevidys, е освен това от опцията да се даде на други момчета с D.M.D. по-нормален живот. Предизвикателствата, на които сме очевидци с Elevidys, са предвестител на борбите, които може да забележим с генните лечения, създадени за други редки болести.

костват приблизително сред $1 милион и $2 милиона. С 3,2 милиона $ на пациент, Elevidys е второто най-скъпо лекарство в света. Застрахователните компании евентуално биха предпочели да не заплащат сметката и без цялостен F.D.A. утвърждение, застрахователните компании могат да откажат да покрият тези лекувания, като настояват, че са медицински ненужни или пробни. Преди да стартира лекуването на Елиът, моята лична застрахователна компания в началото сподели, че ще покрие разноските, само че по-късно стартира да забавя покритието и да слага под въпрос спешността на лекуването на Елиът. Успях да се обадя на Дейна Голдман, декана на учебното заведение за обществена политика Сол Прайс в Университета на Южна Калифорния, където работя, с цел да ми помогне да се ориентирам в процеса. Бях в рядката позиция да активизирам запаси и помощ, с цел да притисна застрахователната си компания да покрие Elevidys. В цялата страна лекарите се борят с отводите и търсят обжалвания за своите млади пациенти.

Д-р. Голдман твърди, че един от методите да се подтикват застрахователните компании да покриват високите разноски за лекувания като генни лечения е да се амортизира сумата, която фирмите заплащат с течение на времето, в случай че успеваемостта на тези лекувания не продължи (аналогично на модела „ възнаграждение за показване “).. Друга опция е фармацевтичните компании да предложат гаранция, която дава съразмерно възобновяване на застрахователната компания, в случай че пациентът би трябвало да се върне към профилактично лекуване в границите на избран брой години. Разходите са изключително разочароващ проблем за редки болести като D.M.D., където извънредно дребната популация пациенти възпира фирмите да влагат пари и запаси за създаване на нови лекувания. Някои специалисти считат, че федералното държавно управление би трябвало да направи повече, с цел да добави директно финансирането на научни проучвания за редки заболявания, както прави посредством Закона за медикаментите сираци в продължение на повече от четири десетилетия. Правителството може също по този начин да поеме разноските за потребителите, като предлага дотации непосредствено на пациентите.

Има друга огромна роля, която държавното управление може да играе за ускорение на генните лечения, с изключение на намесата в разноските – и това е да направи колелата на регулаторното утвърждение за тези медикаменти по-малко обременителни. Гъвкавостта не би трябвало да идва за сметка на сигурността. F.D.A. работи бързо, с цел да утвърди антиретровирусно лекарство за H.I.V. през 1980 година и имунизациите против Covid през декември 2020 година, всяка от които избавя милиони животи, без да излага хората на заплаха.

Но Elevidys е проблем за това по какъв начин F.D.A. може да получи по собствен метод. Д.М.Д. пациенти на възраст от 4 до 5 години получиха достъп до лекарството при бързо утвърждение, първият път, когато лекарство беше утвърдено според тази нова рамка. Но съгласно известията това се е случило единствено тъй като Питър Маркс, шефът на Центъра за оценка на биологичните артикули на F.D.A., проучвания и оценка, не е склонен с отхвърлянето на личния си личен състав. Текущата угриженост по отношение на утвърждението на Elevidy за момчета над 5 години се концентрира върху резултатите от най-новите клинични изпитвания, които демонстрират, че по-големите момчета, чийто мускулен спад е по-напреднал, не са подобрили двигателната функционалност, измерена посредством амбулаторната оценка на North Star след лекуване. Въпреки това, както отбелязва Sarepta, те към момента виждат усъвършенствания в способността си да се повдигнат от пода и да извървят 10 метра, което демонстрира допустимо закъснение на заболяването, което може доста да усъвършенства и удължи живота им.

не задоволително, с цел да доближат летвата за утвърждение. Това е постоянно срещан проблем при изпитванията за редки заболявания, защото те постоянно се състоят от доста малко участници. В такива случаи тесният фокус върху числата подценява действителните изгоди за качеството на живот, които лекарите, пациентите и техните фамилии виждат от тези лекувания. По време на срещата на консултативния комитет за Elevidys през май 2023 година изслушах F.D.A. анализаторите показват песимизъм по отношение на лекарството, откакто са гледали видеоклипове на момчета, лекувани с Elevidys, плуващи и каращи колела. Тези специалисти — на които им е дадена най-голямата отговорност да правят оценка лекуванията от името на живота на другите — наподобява не могат да видят гората вместо дърветата, защото се концентрират върху статистика против образци от действителния живот.

F.D.A. може да има по-гъвкав взор върху ефикасността на лекуването, без да губи фокус върху сигурността. Както при всяко лекарство, без значение дали за мигрена или астма, ще има набор на успеваемост. Същото ще важи за всички генни лечения и F.D.A. би трябвало да преразгледа индикаторите, които употребява, с цел да даде зелена светлина на тези лекувания в този момент, преди евентуално да остави хиляди пациенти в неволя, без достъп до нещо животоспасяващо.

Генната терапия е бъдещето на медицината. Но нашата администрация и застрахователни компании не би трябвало да пречат на пациентите да получат реформаторски лекувания, които могат да преобразят живота им. Като родители ние не питаме за луната. Ние просто желаеме децата ни да живеят.

към редактора. Бихме желали да чуем какво мислите за тази или някоя от нашите публикации. Ето няколко. А ето и нашия имейл:.

Следвайте секцията за мнение на New York Times по отношение на,, и.